O que é?
A Síndrome de Williams também conhecida como síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética que, talvez, por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. Sua transmissão não é genética. O nome desta síndrome vem do médico, Dr. J.C.P. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A. J. Beuren da Alemanha em 1962 .
Acometendo ambos os sexos, na maioria dos casos infantis (primeiro ano de vida), as crianças têm dificuldade de se alimentar, ficam irritadas facilmente e choram muito.
A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação.
Embora comecem a falar tarde, por volta dos 18 meses, demonstram facilidade para aprender rimas e canções, demonstrando muita sensibilidade musical e concomitantemente boa memória auditiva.
Seu desenvolvimento motor é mais lento. Demoram a andar, e tem grande dificuldade em executar tarefas que necessitem de coordenação motora tais como: cortar papel, desenhar, andar de bicicleta, amarrar o sapato etc..
Tratamento e Prevenção
É muito
importante identificar portadores desta síndrome logo na primeira infância,
pois, tem influência em diversas partes do desenvolvimento cognitivo,
comportamental e motor.
As medidas
preventivas devem-se iniciar logo após o diagnóstico com um estudo minucioso
para descarte de anomalias do coração e rins. É necessário monitorar
freqüentemente a hipertensão arterial, incluindo a avaliação da tensão arterial
nos quatro membros.
A otite
crônica exige avaliações auditivas freqüentes e quando necessário o envio para
uma consulta de otorrinolaringologia. O tratamento de problemas dentários
necessita da profilaxia da endocardite. Face às infecções urinárias freqüentes
torna-se necessário avaliar a função renal periodicamente e realizar um estudo
minucioso na infância e na adolescência.
Na
adolescência, para além de se manter a vigilância dos sistemas já descritos,
deve-se pesquisar a presença de escoliose e contratura das articulações. Os
problemas alimentares observados nos mais novos são ultrapassados, sendo a
obesidade encontrada em 29% dos adultos. O comportamento e aproveitamento
escolar, quando problemáticos carecem de medidas de apoio. A ansiedade pode
estar associada à úlcera péptica e a litíase biliar é um diagnóstico possível
em doentes com dores abdominais.
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